Un model de învățare automată care poate detecta cardiomiopatia rară

Oct 18, 2021 | E-health, Insuficiență cardiacă, Prevenţie, Ştiri, Tehnologie

Cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM) poate provoca insuficiență cardiacă și trebuie tratată diferit față de alte cauze ale insuficienței cardiace, astfel încât diagnosticul este esențial, arată un studiu publicat în Nature Communications. Este vorba de un model de învățare automată ce poate identifica pacienții cu risc de cardiomiopatie rară, conform Sanjiv Shah, profesor și director (Center for Deep Phenotyping and Precision Therapeutics) de la Institutul pentru Inteligență Augmentată în Medicină, Chicago, SUA, și autor principal al studiului.

“Dacă putem evidenția pacienții în EMR (un sistem de evidență medicală electronic) și putem determina clinicienii să comande teste de screening, putem diagnostica ATTR-CM mai devreme și putem trata boala mai repede”, a spus Shah, care este, de asemenea, profesor de medicină în Divizia de Cardiologie.

ATTR-CM este cauzată de defecte ale transtiretinei, una dintre cele mai frecvente proteine ​​din organism. În mod normal, transtiretina este prezentă într-un tetramer, adică un set de patru proteine ​​legate între ele, iar complexele ajută la transportul hormonilor și vitaminelor în tot corpul.

Cu toate acestea, la unii indivizi, din cauza factorilor genetici sau a unora legați de vârstă, tetramerul se disociază, iar proteinele individuale se unesc, formând fibrile. Aceste fibrile se depun în țesuturi, în principal în inimă, contribuind la cardiomiopatie, dar și în alte locații specifice, inclusiv în coloana lombară și tunelul carpian din încheietura mâinii, predispunând acele persoane la stenoza coloanei lombare sau, respectiv, la sindromul tunelului carpian.

ATTR-CM este subdiagnosticat, potrivit lui Shah, astfel încât, în ​​studiul actual, investigatorii au analizat o bază de date mare cu date privind devizele medicale pentru a dezvolta un model de învățare automată care să identifice ATTR-CM-ul din fișele medicale electronice.

În colaborare cu Rahul Deo, coautor al studiului, anchetatorii au instruit modelul folosind două seturi de date: un grup de pacienți cu insuficiență cardiacă cu ATTR-CM și un alt grup de pacienți, fără ATTR-CM. Acest lucru a permis modelului să deducă ce combinație de coduri de diagnostic clinic au fost cele mai puternic asociate cu ATTR-CM.

Cele mai puternice asocieri au fost revărsatul pericardic și flutterul atrial, iar predictorii non-cardiaci au inclus sindromul de tunel carpian și articulațiile inflamate.

Apoi, anchetatorii au validat modelul în seturi de date suplimentare de reclamații medicale și, în cele din urmă, au testat modelul final în EMR-ul de la Northwestern Medicine, Chicago, US, în colaborare cu Northwestern Medicine Enterprise Data Warehouse (NMEDW).

Prezicerea prezenței ATTR-CM pe baza combinațiilor unice de caracteristici clinice a îmbunătățit sensibilitatea și specificitatea detecției, conform studiului. În special, caracteristicile non-cardiace ar putea servi ca un semn clinic important pentru a distinge insuficiența cardiacă ATTR-CM de insuficiența cardiacă cauzată de alte afecțiuni, potrivit lui Shah.

„Dacă un pacient cu insuficiență cardiacă prezintă probleme ale coloanei vertebrale, articulațiilor și tendoanelor, ar putea fi un indiciu că pacientul are ATTR-CM”, a spus Shah.

Utilizarea datelor privind devizele medicale, mai degrabă decât ecocardiogramele sau notele nestructurate, înseamnă că acest model este generalizabil pentru spitalele dintr-o întreagă țară. În plus, această metodologie ar putea fi aplicată și altor condiții rare, potrivit lui Shah.

„Ne oferă o modalitate de a diagnostica boala mai devreme, dar ne ajută și să identificăm manifestările bolii despre care nu știam anterior”, a spus Shah.

Shah și colaboratorii săi evaluează prospectiv acuratețea modelului lor de învățare automată la pacienții cu insuficiență cardiacă din Northwestern. În cele din urmă, ei speră să integreze acest model direct în platforme EMR, cum ar fi Epic, cu un prag superior al probabilității ATTR-CM, care ar marca un pacient pentru teste suplimentare de screening.

 

Sursa: medicalxpress.com