În întreaga lume, 1 din aproximativ 60.000 de persoane este afectată de boala Fabry, o afecțiune genetică ereditară mai puțin cunoscută. Fără tratament adecvat și diagnostic precoce, pacienții riscă probleme grave de sănătate și mulți dintre aceștia nu apucă vârsta de 60 de ani.
Când ar trebui pacienții și membrii familiei să fie supuși unei evaluări genetice pentru o afecțiune cardiacă reprezintă unul dintre aspectele stabilite într-un document de consens internațional publicat în EP Europace, un jurnal ESC.
Societatea Română de Cardiologie, alături de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila” Bucureşti, Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare şi Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu” organizează cursul anual Boli Cardiace Ereditare.
Cercetări recente pentru o afecțiune cardiacă genetică devastatoare sugerează că mutații ale proteinelor de aderență – molecule care ar trebui să susțină inima – aparent joacă un rol în perturbarea integrității stratului exterior al inimii, crescând riscul de moarte cardiacă subită.
O echipă de cercetare de la University College din Londra, UCL a identificat o nouă genă care produce cardiomiopatia hipertrofică (CMH), o afecțiune cardiacă care se moștenește și afectează un individ din 500.
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate în rândul adulților la nivel european – conduc la 36% din toate decesele la nivel UE, afectând 60 de milioane de persoane.
