Prof. dr. Ruxandra Jurcuț: Obligatoriu toți pacienții cu boală Fabry trebuie să treacă pe la cardiolog

Apr 9, 2021 | Ştiri

Peste 80 de pacienți din România cu boala Fabry au fost diagnosticați și urmează tratament compensat, în condițiile în care este o boală rară dificil de depistat. Așa cum se întâmplă în multe alte boli rare și în acest caz diagnosticul de boală Fabry se pune târziu. ,,Este un lucru demonstrat că între începutul simptomelor acestor pacienți și momentul diagnosticului trec mai bine de 10-15 ani”, a precizat prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar cardiolog, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV ”Prof. dr. C . C. Iliescu”.

Simptomele aceste boli sunt polimorfe, pot fi înșelătoare și pot fi confundate în primele etape de diagnostic cu alte boli mai frecvente.

,,Primul simptom, mai ales la băieți dar și la fete, sunt durerile numite medical acroparestezii sau dureri la extremități – degete, mâini, picioare – dureri care pot fi extrem de chinuitoare, de îndelungate și pentru care de cele mai multe ori părinții își duc copiii la un pediatru”, a explicat medicul cardiolog, care spune că acestea frecvent sunt asimilate cu durerile de creștere.

 

Citește materialul integral pe 360medical.ro