Oamenii de știință au descoperit o nouă genă pentru o afecțiune cardiacă moștenită

Sep 28, 2021 | Boli cardiace genetice, Ştiri

O echipă de cercetare de la University College din Londra, UCL a identificat o nouă genă care produce cardiomiopatia hipertrofică (CMH), o afecțiune cardiacă care se moștenește și afectează un individ din 500.

Descoperirea, publicată în European Heart Journal, oferă o nouă explicație pentru cele 1-2% cazuri la adulții cu această afecțiune. În Marea Britanie procentul reprezintă în jur de 1.250 – 2.500 de persoane afectate de această boală genetică.

În urma descoperirilor specialiștii spun că noile variante, cunoscute sub numele de variante heterozigote fragmentate/trunchiate ALPK3 (alfa-protein kinază 3), ar trebui adăugate la testarea genetică ca să permită medicilor să identifice un număr cât mai mare de persoane expuse riscului de a dezvolta această afecțiune cardiacă și care astfel, ar beneficia regulat de monitorizare.

 

Articolul integral pe 360medical.ro