Infografic: Manifestările clinice ale amiloidozei ereditară tip transtiretină (ATTR)

Feb 15, 2021 | Aritmii, Boli cardiace genetice, Infografic, Insuficiență cardiacă, Ştiri

Amiloidoza ereditară mediată de transtiretină (ATTR) este o boală progresivă caracterizată prin depunerea proteinelor amiloid în diferite organe și țesuturi ale corpului. Există o mare varietate de prezentări clinice pentru această tulburare multisistemică, deci este adesea diagnosticată greșit sau supusă unui diagnostic întârziat. Deși prevalența exactă este dificil de determinat, estimările existente sugerează o prevalență mondială de 50.000 de indivizi, cu fenotipuri diferite ale bolii.

Datorită naturii eterogene a prezentării sale, diagnosticul incorect sau întârziat poate avea un impact grav asupra calității vieții pentru acești pacienți. După stabilirea unui diagnostic precis de amiloidoză ATTR, pacienții ar trebui să urmeze o terapie adecvată cât mai curând posibil. Opțiunile actuale de tratament pentru amiloidoza ATTR sunt limitate, dar transplantul de ficat ortotopic servește ca o opțiune pentru pacienții cu boală în stadiu incipient. În consecință, este nevoie de terapii noi, eficiente și sigure.

În general, simptomele amiloidozei ATTR sunt progresive și pot include insuficiență senzorială și motorie, simptome autonome și gastrointestinale sau afectare cardiacă. Când este prezentă polineuropatia, aceasta este o polineuropatie senzorimotoră și autonomă progresivă. Polineuropatia în ATTR poate imita neuropatia observată în alte afecțiuni, putând duce la diagnostice eronate multiple înainte de identificarea stării cauzale.