Cardiologia de precizie: un sistem informatic care integrează date clinice și genomice ar putea ghida deciziile terapeutice în anumite cardiomiopatii ereditare

Jul 16, 2021 | Boli cardiace genetice, Cardiologie de precizie, Prevenţie, Ştiri

Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel mondial și o povară majoră pentru sănătatea publică. Totuși, ascensiunea medicinei de precizie a început odată cu oncologia de precizie, datorită cercetărilor pentru descifrarea complexității genetice a cancerului. Însă în ultimii ani, înțelegerea de înaltă definiție a bolilor umane aduce o nouă perspectivă asupra mecanismelor implicate în BCV. Contrar percepției publice, bolile cardiovasculare nu pot fi prevenite întotdeauna prin stilul de viață. Multe afecțiuni cardiovasculare sunt ereditare.

O echipă formată din oameni de știință din cadrul MIT, Wellcome Sanger Institute și Universitatea Lund a dezvoltat un sistem computerizat integrat, genomic, folosind date clinice, care poate ajuta la informarea deciziilor terapeutice și chirurgicale (de ex., montarea defibrilatoarelor și transplantul de inimă) pentru pacienții cu anumite cardiomiopatii ereditare. Mai exact, în cadrul studiului, publicat în npj Genomic Medicine, s-au evaluat variațiile genetice care influențează structura troponinelor, proteine implicate în diferite tipuri de boli cardiace moștenite în care funcționarea mușchiului cardiac este afectată.

Cercetările anterioare, deși multiple, nu au ajuns la acest nivel de acuratețe și integrare la nivel genomic până acum. Conform autorilor, cercetări ulterioare ar putea transforma „punctele fierbinți” genetice identificate, în ținte terapeutice.

 

Materialul integral pe raportuldegarda.ro